CN什么是SMA疾病？ SMA疾病的症状和治疗方法有哪些？
SMA ，也称为脊髓性肌萎缩症，是一种导致肌肉损失和无力的罕见疾病。这种疾病通过影响身体的许多肌肉来影响活动能力，显着降低人们的生活质量。 SMA 被认为是婴儿最常见的死亡原因，在西方国家更为常见。在我国，这是一种遗传性疾病，大约每 6000 至 10000 名新生儿中就有一名出现这种疾病。 SMA 是一种以肌肉损失为特征的进行性疾病，起源于称为运动细胞的运动神经元。
什么是SMA疾病？
它是一种遗传性疾病，会导致脊髓运动神经元（即脊髓中的运动神经细胞）丧失，导致身体双侧无力，并累及近端肌肉，即靠近身体中心的肌肉，导致肌肉进行性无力和萎缩，即肌肉损失。腿部的无力比手臂更明显。由于SMA患者的SMN基因不能产生任何蛋白质，体内的运动神经细胞无法得到喂养，结果导致随意肌无法发挥功能。 SMA有4种不同的类型，在公众中也被称为松散婴儿综合症”。在某些情况下，SMA 甚至导致无法进食和呼吸，但视力和听力不会受到疾病的影响，也不会丧失感觉。该人的智力水平正常或高于正常。这种疾病在我国每 6000 名新生儿中就会出现一次，常见于健康但携带者父母的孩子。当父母在不知道自己是携带者的情况下继续健康生活，并且基因中的这种疾病遗传给孩子时，可能会发生 SMA。携带者父母的孩子中 SMA 的发病率为 25%。
SMA 疾病有哪些症状？
脊髓性肌肉萎缩症的症状可能因人而异。最常见的症状是肌肉无力和萎缩。该疾病有四种不同类型，根据发病年龄和可进行的运动进行分类。虽然 1 型 SMA 患者在神经系统检查中发现的无力是普遍且广泛的，但在 2 型和 3 型 SMA 患者中，无力出现在近端，即靠近躯干的肌肉。通常，可以观察到手颤抖和舌头抽搐。由于虚弱，某些患者可能会出现脊柱侧凸，也称为脊柱弯曲。不同的疾病可以出现相同的症状。因此，专科神经科医生会详细听取患者的病史，检查他/她的主诉，进行肌电图检查，并在医生认为有必要时对患者进行实验室检查和放射成像。通过肌电图，神经科医生可以测量大脑和脊髓的电活动对手臂和腿部肌肉的影响，而血液测试则可以确定是否存在基因突变。虽然症状因疾病类型而异，但一般如下：
- 肌肉无力和虚弱导致运动发育不足
- 反应减弱
- 手颤抖
- 无法维持头部控制
- 喂养困难
- 声音嘶哑、咳嗽微弱
- 抽筋和行走能力丧失
- 落后于同行
- 经常跌倒
- 坐着、站立和行走困难
- 舌头抽搐
SMA 疾病有哪些类型？
SMA 疾病有四种不同类型。该分类代表疾病开始的年龄及其可以进行的运动。 SMA 出现症状的年龄越大，病情越轻。 1 型 SMA 是最严重的一种，其症状常见于 6 个月及以下的婴儿。在 1 型中，在怀孕的最后阶段可能会观察到婴儿运动减慢。 1 型 SMA 患者（也称为低张力婴儿）的最大症状是缺乏运动、缺乏头部控制和频繁呼吸道感染。由于这些感染，婴儿的肺活量下降，一段时间后他们必须接受呼吸支持。同时，对于不具备吞咽、吸吮等基本技能的婴儿，观察不到手臂和腿部的运动。然而，他们可以用活泼的目光进行目光接触。 1 型 SMA 是世界上婴儿死亡最常见的原因。
2 型 SMA常见于 6-18 个月的婴儿。虽然婴儿在此期间之前发育正常，但症状在此期间开始出现。能够控制头部的2型患者虽然可以自行坐立，但在没有支撑的情况下无法站立或行走。他们不会自行验证。可能会出现手部颤抖、体重无法增加、虚弱和咳嗽等症状。 2 型 SMA 患者也可见到称为脊柱侧凸的脊髓弯曲，经常出现呼吸道感染。
3 型 SMA患者的症状在第 18 个月后开始出现。对于在此之前发育正常的婴儿，可能要到青春期才会注意到 SMA 症状。然而，他的发展比同龄人要慢。随着病情进展，肌肉无力，会出现站立困难、无法爬楼梯、频繁跌倒、突然抽筋、无法跑步等困难。 3型SMA患者在晚年可能会失去行走能力，需要轮椅，并且可能会出现脊柱侧凸，即脊柱弯曲。虽然这些类型患者的呼吸受到影响，但不像1型和2型患者那样剧烈。
4 型 SMA 会在成年后出现症状，与其他类型相比较少见，而且疾病进展较慢。 4 型患者很少丧失行走、吞咽和呼吸的能力。脊髓弯曲可见于手臂和腿部无力的疾病类型。在可能伴有震颤和抽搐的患者中，靠近躯干的肌肉通常会受到影响。然而，这种状况却逐渐蔓延到全身。
如何诊断 SMA 疾病？
由于脊髓性肌萎缩症影响运动和神经细胞，因此通常在出现双侧无力和运动受限时被注意到。当父母在不知道自己是携带者的情况下决定要孩子时，就会发生 SMA，突变基因会从父母双方遗传给婴儿。如果父母之一有遗传遗传，即使没有发生疾病，也可能会出现携带者状态。在父母注意到婴儿运动异常并咨询医生后，使用肌电图进行神经和肌肉测量。当检测到异常结果时，通过血液检查检查可疑基因并诊断 SMA。
SMA 疾病如何治疗？
目前还没有针对 SMA 疾病的明确治疗方法，但研究正在全速进行。然而，专科医生可以通过应用不同的治疗方法来减轻疾病的症状，从而提高患者的生活质量。提高 SMA 患者亲属的护理意识对于促进家庭护理和提高患者的生活质量发挥着重要作用。由于1型和2型SMA患者通常因肺部感染而死亡，因此在呼吸不规则和不足的情况下清洁患者的呼吸道极为重要。
SMA疾病医学
Nusinersen 于 2016 年 12 月获得 FDA 批准，用于治疗婴儿和儿童。该药物旨在增加 SMN2 基因产生一种名为 SMN 的蛋白质，并提供细胞营养，从而延缓运动神经元死亡，从而减轻症状。 Nusinersen于2017年7月在我国卫生部获得批准，几年内已在全球不到200名患者中使用。尽管该药物在未区分 SMA 类型的情况下获得 FDA 批准，但尚无针对成年患者的研究。由于该药物成本非常高，其效果和副作用尚不完全清楚，因此在明确其对成年 SMA 患者的影响之前，认为仅将其用于 1 型 SMA 患者是合适的。为了健康长寿，不要忘记接受专科医生的例行检查。