什么是家族性地中海热 (FMF)？

家族性地中海热是一种常染色体隐性遗传病，表现为腹痛和发作时发烧，可能与急性阑尾炎混淆。

什么是 FMF 病（家族性地中海热）？

家族性地中海热很常见，尤其是在地中海沿岸国家。它在土耳其、北非、亚美尼亚人、阿拉伯人和犹太人中很常见。它通常被称为家族性地中海热（FMF）。

FMF 疾病的特点是腹痛、肋骨疼痛和刺痛感（外周炎）以及由于腹壁炎症引起的关节疼痛和肿胀（关节炎），反复发作，可能持续 3-4 天。有时，腿部前面的皮肤发红也可能会被添加到图片中。一般来说，即使不给予治疗，这些症状也会在 3-4 天内自行消失。随着时间的推移，反复的攻击会导致称为淀粉样蛋白的蛋白质在我们体内积累。淀粉样蛋白最常积聚在肾脏中，可导致慢性肾衰竭。在较小程度上，它可能积聚在血管壁中并引起血管炎。

临床表现是由于pyrin基因突变造成的。它是通过遗传传播的。虽然两个患病基因一起存在会导致疾病，但携带疾病基因不会导致疾病。这些人被称为携带者”。

家族性地中海热 (FMF) 有哪些症状？

家族性地中海热（FMF）是地中海地区常见的遗传性疾病。 FMF 的症状可表现为热性惊厥、剧烈腹痛、关节痛、胸痛和腹泻。热性惊厥发作突然，通常持续 12 至 72 小时，而腹痛具有剧烈特征，尤其是肚脐周围。关节疼痛尤其是在膝盖和脚踝等大关节中，而胸部疼痛可能发生在左侧。腹泻可以在发作期间出现，并且通常可以在短时间内感觉到。

如何诊断家族性地中海热病 (FMF)？

诊断是根据临床表现、家族史、检查结果和实验室检查进行的。这些测试连同白细胞升高、沉降增加、CRP 升高和纤维蛋白原升高，支持家族性地中海热的诊断。基因检测对患者的益处有限，因为迄今为止发现的突变仅在 80% 的家族性地中海热患者中呈阳性。然而，遗传分析在非典型病例中可能有用。

家族性地中海热病 (FMF) 可以治疗吗？

已经确定，秋水仙碱治疗家族性地中海热可以预防很大一部分患者的发作和淀粉样变性的发展。然而，对于不遵守治疗或延迟开始秋水仙碱的患者来说，淀粉样变性仍然是一个严重的问题。秋水仙碱治疗应该是终生的。众所周知，秋水仙碱治疗对于家族性地中海热患者来说是一种安全、合适且重要的治疗方法。即使患者怀孕也建议使用。秋水仙碱尚未被证明对婴儿有有害影响。但建议患有家族性地中海热的孕妇进行羊膜穿刺术，检查胎儿的遗传结构。