什么是 ALS 疾病？症状及过程

什么是 ALS 疾病？

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一组罕见的神经系统疾病，主要是由于负责控制随意肌肉运动的神经细胞受损所致。随意肌负责咀嚼、行走和说话等运动。 ALS 疾病是进行性的，随着时间的推移，症状往往会恶化。如今，尚无治疗方案可以阻止 ALS 的进展或完全治愈，但对此主题的研究仍在继续。

ALS 有哪些症状？

ALS 的初始症状在不同患者中表现不同。虽然一个人可能难以握笔或咖啡杯，但另一个人可能有言语问题。 ALS 是一种通常逐渐进展的疾病。

疾病的进展速度因患者而异。尽管ALS患者的平均生存时间为3至5年，但许多患者可以活10年或更长。

ALS 最常见的早期症状是：

• 走路时跌跌撞撞，
• 搬东西有困难，
• 言语障碍，
• 吞咽问题，
• 肌肉痉挛和僵硬，
• 保持头部直立的困难可能如下所列。

ALS 最初可能只影响一只手。或者您可能只有一条腿有困难，难以走直线。随着时间的推移，几乎所有你控制的肌肉都会受到这种疾病的影响。一些器官，例如心脏和膀胱肌肉，保持完全健康。

随着 ALS 恶化，更多的肌肉开始出现疾病迹象。该疾病的更晚期症状包括：

• 肌肉严重无力，
• 肌肉质量减少，
• 出现咀嚼和吞咽问题增加等症状。

ALS 的病因是什么？

在 5% 至 10% 的病例中，这种疾病是从父母那里遗传的，而在其他病例中，则无法找到已知的原因。本组患者可能的原因：

基因突变。各种基因突变都可能导致遗传性肌萎缩侧索硬化症，其症状与非遗传性肌萎缩侧索硬化症几乎相同。

化学失衡。在 ALS 患者中发现谷氨酸水平升高，谷氨酸存在于大脑中，具有传递化学信息的功能。研究表明，过量的谷氨酸会对神经细胞造成损害。

免疫反应失调。有时，一个人的免疫系统会攻击人体自身的正常细胞，导致神经细胞死亡。

蛋白质异常积累。神经细胞中一些异常形式的蛋白质逐渐在细胞内积累并损害细胞。

如何诊断 ALS？

该病早期诊断困难；因为症状可以模仿其他一些神经系统疾病。一些测试用于排除其他情况：

• 肌电图（EMG）
• 神经传导研究
• 磁共振成像 (MRI)
• 血液和尿液检查
• 腰椎穿刺（通过将针插入腰部从脊髓中排出液体的过程）
• 肌肉活检

ALS的治疗方法有哪些？

治疗无法修复疾病造成的损害；但它可以减缓症状的进展，预防并发症，并使患者更加舒适和独立。治疗需要由经过多方面培训的医生和医务人员组成的综合团队。这可以延长您的生存时间并提高您的生活质量。治疗方法包括各种药物、物理治疗和康复、言语治疗、营养补充、心理和社会支持治疗等。

FDA 批准了两种不同的药物，利鲁唑和依达拉奉用于治疗 ALS。利鲁唑可以减缓某些人的疾病进展。它通过降低一种叫做谷氨酸的化学信使的水平来实现这种效果，这种化学信使在 ALS 患者的大脑中含量很高。利鲁唑是一种口服药丸形式的药物。依达拉奉通过静脉注射给予患者，可能会引起严重的副作用。除了这两种药物外，医生可能会推荐不同的药物来缓解肌肉痉挛、便秘、疲劳、流涎过多、睡眠问题和抑郁等症状。